單項選擇題一2歲女孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，3個月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。該患兒出生后最合適的食物是（）
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉
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1.單項選擇題一2歲女孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，3個月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查（）
A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
2.單項選擇題一2歲女孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，3個月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.絲氨酸
3.單項選擇題12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的為（）
A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.安慰父母
4.單項選擇題12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
A.無需治療
B.補充雌激素
C.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
D.補充甲狀腺素+雌激素
E.單純應(yīng)用人生長激素
5.單項選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見一個骨化中心。該患兒應(yīng)如何治療（）
A.護肝治療
B.補充維生素D和鈣劑
C.低苯丙氨酸飲食
D.終生給予甲狀腺激素制劑
E.不需用藥，繼續(xù)觀察
最新試題
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
男孩，6個月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
題型：單項選擇題
豆狀核變性的臨床特征為（）
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目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
題型：單項選擇題
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
題型：單項選擇題
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）
題型：單項選擇題
治療的目的為（）
題型：單項選擇題
確診的實驗室檢查為（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
題型：單項選擇題
散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）
題型：單項選擇題