單項選擇題苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
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1.單項選擇題2歲，女孩，因肝脾大，面部皮膚粗糙，X片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。其治療（）
A.無治療
B.口服補充所缺的酶
C.骨髓移植
D.飲食療法
E.以上均不是
2.單項選擇題Turner綜合征的確診依賴于以下哪項檢查（）
A.盆腔B超
B.性激素水平測定
C.口腔黏膜上皮細胞X染色質(zhì)
D.外周血染色體核型分析
E.生長激素激發(fā)試驗
3.單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面容特征是（）
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
4.單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是不恰當?shù)模ǎ?/a>
A.外耳小
B.身材矮小
C.皮膚粗糙
D.通貫手
E.手指短粗
5.單項選擇題三體綜合征屬（）
A.常染色體畸變
B.X－連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X－連鎖隱性遺傳
最新試題
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
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治療的目的為（）
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21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為（）
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