男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的診斷是（）
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥
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A.先天性心臟病伴心功能不全
B.糖原累積癥
C.黏多糖病
D.肝豆狀核變性
E.心肌病
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
A.達到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
A.無需治療
B.單純應(yīng)用人生長激素
C.補充甲狀腺素+雌激素
D.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
E.補充雌激素
A.生長激素測定
B.血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4和TSH測定
E.血21-羥化酶測定
最新試題
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
治療糖原累積病的目的在于（）。
肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
黏多糖病
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？