單項(xiàng)選擇題患兒,1歲半,生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后,尿有霉臭味,9個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作,診斷為典型苯丙酮尿癥,給予低苯丙氨酸飲食,每日允許攝入量是()
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征,以下哪項(xiàng)不正確()
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾指細(xì)長(zhǎng)
D.智力落后
E.舌常伸出口外
2.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不屬于21-三體綜合征的核型()
A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
3.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的特殊面容()
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項(xiàng)不正確()
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
5.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()
A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
題型:填空題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型:判斷題
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題
治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型:判斷題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型:判斷題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項(xiàng)選擇題