單項選擇題以下哪項不是21-三體綜合征的臨床特征（）
A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
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1.單項選擇題除特殊面容外，21-三體綜合征的其他常見畸形有（）
A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
2.單項選擇題肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）
A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
3.單項選擇題肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當?shù)模ǎ?/a>
A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
4.單項選擇題戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
5.單項選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項是錯誤的（）
A.無治療
B.貧血時輸紅細胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射
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糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題
治療糖原累積病的目的在于（）。
題型：填空題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型：判斷題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：單項選擇題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
題型：單項選擇題
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。
題型：填空題