單項選擇題不屬于代謝性共濟失調的是（）

A.雷夫敘姆病（植烷酸貯積癥，RefsumdiseasE.
B.低β-脂蛋白血癥
C.共濟失調伴輔酶Q10缺乏癥
D.共濟失調伴維生素E缺乏癥
E.共濟失調毛細血管擴張癥


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1.單項選擇題從發(fā)病機制上來說，弗里德賴希共濟失調（FA）屬于（）

A.遺傳性共濟失調
B.能量生成缺陷性共濟失調
C.先天性共濟失調
D.DNA修復缺陷性共濟失調
E.先天性共濟失調

2.單項選擇題最常見的導致共濟失調的毒性物質是（）

A.乙醇
B.尼古丁
C.有機溶劑
D.重金屬
E.苯妥英鈉

3.單項選擇題三核苷酸重復性遺傳病的遺傳早現(xiàn)是重要特征之一，其臨床表現(xiàn)為（）

A.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代晚
B.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代提前
C.同一家系同一代中年齡小者先發(fā)病
D.同一家系代間不同表型與年齡相關
E.同一家系不同代中的年長者先發(fā)病

4.單項選擇題基因組結構變異導致表型的主要機制是（）

A.基因的劑量效應，普遍機制從基因突變開始
B.細胞凋亡啟動和凋亡的程度
C.染色體結構異常和畸變
D.基因組的缺失或重復
E.表型變異導致基因組異常

5.單項選擇題目前對于神經系統(tǒng)先天性疾病的防治，最有效的方法是（）

A.對癥治療
B.補充維生素
C.外科手術
D.預防及進行產前診斷
E.基因治療