A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳
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A.多聚谷氨酰胺擴(kuò)增脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)
B.非編碼區(qū)擴(kuò)增脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)
C.常規(guī)突變脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)
D.脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)伴軸索神經(jīng)病
E.弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)
A.血維生素E含量檢測(cè)
B.SCA編碼區(qū)CAG重復(fù)次數(shù)檢測(cè)
C.常規(guī)突變SCA基因序列分析
D.神經(jīng)病理檢查
E.診斷性治療
A.個(gè)體差異
B.表型變異
C.遺傳異質(zhì)性
D.CAG動(dòng)態(tài)突變
E.遺傳早現(xiàn)
A.共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏癥(AVED.的治療為口服維生素E600~2400mg/d
B.乙酰唑胺可用于治療脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA.6和發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)
C.口服輔酶Q10300~3000mg/d可穩(wěn)定共濟(jì)失調(diào)伴輔酶Q10缺乏患者的病情
D.遺傳性共濟(jì)失調(diào)只能對(duì)癥治療
E.發(fā)病前診斷SCA及早期治療能延遲發(fā)病時(shí)間
A.EA2常伴肌纖維顫搐
B.EA1的共濟(jì)失調(diào)發(fā)作一般持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí),EA2則持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天
C.EA7的發(fā)作隨年齡增長(zhǎng)而加重,發(fā)作間期多無(wú)陽(yáng)性體征
D.首選治療是乙酰唑胺,可選用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏癱性偏頭痛與脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA.6是等位基因疾病
最新試題
不屬于代謝性共濟(jì)失調(diào)的是()
關(guān)于脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA)的流行病學(xué),敘述正確的有()
顱底凹陷癥的臨床表現(xiàn)包括()
從發(fā)病機(jī)制上來(lái)說(shuō),弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)(FA)屬于()
可能的診斷有()
腦性癱瘓的診斷依據(jù)包括()
基因組結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致表型的主要機(jī)制是()
關(guān)于胼胝體發(fā)育不良的描述,下面哪項(xiàng)是不正確的()
關(guān)于發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)(EA),敘述正確的有()
下面哪項(xiàng)不是小腦扁桃體下疝畸形可以出現(xiàn)的癥狀()