單項選擇題患兒，男性，10歲，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，學(xué)習(xí)成績差。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神志清醒，語言緩慢，記憶力、計算力、理解判斷力均下降，容易激動，頰部及鼻部可見淡棕色表面光滑的蠟樣丘疹，余神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯異常。對于本例患者，下列哪項診斷方法不恰當(dāng)（）
A.臨床資料收集
B.系譜分析
C.常規(guī)輔助檢查
D.遺傳物質(zhì)和基因產(chǎn)物檢測
E.腦活檢
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1.單項選擇題患兒，男性，10歲，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，學(xué)習(xí)成績差。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神志清醒，語言緩慢，記憶力、計算力、理解判斷力均下降，容易激動，頰部及鼻部可見淡棕色表面光滑的蠟樣丘疹，余神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯異常。為明確診斷，最終需要哪種檢查（）
A.頭CT或MRI
B.實驗室檢查
C.腦電圖
D.超聲心動圖
E.基因檢查
2.單項選擇題患兒，男，12歲，站立不穩(wěn)和行走困難3年，雙手取物時震顫1年，查體神清，言語緩慢，眼球運動不受限，四肢肌力5級，肌張力正常，腱反射消失，雙病理征陽性?；純赫玖r足距增寬，Romberg征陽性，雙手有動作性和意向性震顫。首選哪種藥物治療（）
A.輔酶Q和其他的抗氧化劑
B.B族維生素
C.丙種球蛋白
D.皮質(zhì)激素
E.新型鈣通道阻滯劑
3.單項選擇題患兒，男，12歲，站立不穩(wěn)和行走困難3年，雙手取物時震顫1年，查體神清，言語緩慢，眼球運動不受限，四肢肌力5級，肌張力正常，腱反射消失，雙病理征陽性。患兒站立時足距增寬，Romberg征陽性，雙手有動作性和意向性震顫。若脊髓MRI顯示脊髓變細(xì)，肌電圖提示感覺傳導(dǎo)速度減慢，心電圖發(fā)現(xiàn)心室肥厚、心律失常，考慮哪種病可能性大（）
A.脊髓小腦性共濟失調(diào)
B.遺傳性痙攣性截癱
C.腓骨肌萎縮癥
D.脊肌萎縮癥
E.Friedreich型共濟失調(diào)
4.單項選擇題患兒，男，12歲，站立不穩(wěn)和行走困難3年，雙手取物時震顫1年，查體神清，言語緩慢，眼球運動不受限，四肢肌力5級，肌張力正常，腱反射消失，雙病理征陽性?；純赫玖r足距增寬，Romberg征陽性，雙手有動作性和意向性震顫。此患者以下哪項檢查不恰當(dāng)（）
A.脊髓MRI
B.肌電圖
C.腦電圖
D.心電圖
E.FRDA基因GAA異常擴增檢測
5.多項選擇題在結(jié)節(jié)性硬化癥的輔助檢查中下面哪幾項有價值（）
A.腦電圖有癇性放電
B.頭顱平片見腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化
C.MRI見軟腦膜血管瘤
D.頭顱CT、MRI見顱內(nèi)多發(fā)性結(jié)節(jié)和鈣化
E.腦脊液有細(xì)胞數(shù)和蛋白增高
最新試題
此患者以下哪項檢查不恰當(dāng)（）
題型：單項選擇題
關(guān)于腓骨肌萎縮癥下列哪一項錯誤（）
題型：單項選擇題
CharcotMarie-Tooth病又稱（）
題型：單項選擇題
Friedreich型共濟失調(diào)臨床表現(xiàn)的首發(fā)癥狀是（）
題型：單項選擇題
顏面部紅葡萄酒色扁平血管痣最常見于（）
題型：單項選擇題
腓骨肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)包括（）
題型：多項選擇題
關(guān)于Friedreich型共濟失調(diào)的描述哪項是不正確的（）
題型：單項選擇題
遺傳性上運動神經(jīng)元截癱的病理改變主要位于（）
題型：單項選擇題
腦面血管瘤的面部扁平血管痣，其出現(xiàn)的時間為（）
題型：單項選擇題
共濟失調(diào)毛細(xì)血管擴張癥的臨床表現(xiàn)包括（）
題型：多項選擇題