男性，15歲。四肢無力逐漸加重3年，行走時無間歇性跋行和酸痛。檢查：四肢近端無力，肌力3級(以肩帶和骨盆帶為主)，遠端5級，肌萎縮不明顯。神經(jīng)系統(tǒng)無異常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。
患者可能的診斷為()
A．進行性肌營養(yǎng)不良
B．線粒體肌病
C．Ⅴ型糖原累積病
D．多發(fā)性肌炎
E．肌強直肌營養(yǎng)不良
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A．肝豆狀核變性屬常染色體隱性遺傳病
B．Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C．假肥大型肌營養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D．腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E．先天愚型屬線粒體遺傳病
A．頭顱平片可見腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和巨腦回壓跡
B．頭顱CT可見側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化
C．EEG可見高幅失律及各種癲癇波
D．腦脊液檢查可見蛋白細胞分離
E．CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤
A．顱內(nèi)腫瘤
B．椎管內(nèi)腫瘤
C．周圍神經(jīng)腫瘤
D．視神經(jīng)膠質(zhì)瘤
E．脊膜瘤
最新試題
單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()
共濟失調(diào)毛細血管擴張癥的特征性眼征是_________。
線粒體肌病是母系遺傳方式。()
FridreiCh型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()
基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()
遺傳性痙攣性截癱可合并()
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________，如_________。