A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.脫髓鞘病變
E.戈謝病
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A.甲基丙二酸血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.糖原貯積癥
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血癥
A.低蛋白飲食
B.低銅飲食
C.生玉米淀粉
D.豆?jié){
E.補(bǔ)充維生素B
A.骨髓細(xì)胞學(xué)檢查
B.測(cè)血銅藍(lán)蛋白、24h尿銅
C.胰高血糖素或腎上腺素試驗(yàn)
D.肝活檢
E.顱腦CT或MRI
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1，6-二磷酸酶
D.丙酮酸脫氫酶復(fù)合體
E.丙酮酸羧化酶
A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥
最新試題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
確診后應(yīng)（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
此時(shí)進(jìn)一步處理為（）