A.頸蹼
B.后發(fā)際低
C.盾形胸
D.青春期無性征發(fā)育
E.硬腭窄小,張口伸舌,流涎多
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A.45,xo
B.45,x/46xx
C.46,xdel(xp)
D.46,xdel(xq)
E.46,xL(xp)
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.達成年期
E.任何年齡均可
A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
A.粘多糖病I型
B.粘多糖病Ⅱ型
C.粘多糖?、笮?br />
D.粘多糖病Ⅳ型
E.粘多糖?、鲂?/p>
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病活動期
最新試題
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有()
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括()
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細胞學:紅系輕度增生,余無異常。)()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()