多項選擇題同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.黏多糖病
C.先天性腎上腺皮質增生癥
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.苯丙酮尿癥


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1.多項選擇題診斷苯丙酮尿癥可采用的實驗室方法有（）

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.Paigen試驗
C.DNA分析
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗
E.尿三氯化鐵試驗

2.多項選擇題通過尿有機酸分析有助于診斷（）

A.糖原貯積癥
B.苯丙酮尿癥
C.神經節(jié)苷脂沉積病
D.甲基丙二酸血癥
E.黏多糖病

3.多項選擇題屬于常染色體隱性遺傳的疾病包括（）

A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.糖原貯積癥
D.同型胱氨酸尿癥
E.肝豆狀核變性

4.單項選擇題8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）

A.近3～4個月發(fā)現呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"

5.單項選擇題32歲，已婚女性，因多次自然流產，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導。采用下列預防措施中哪項應除外（）

A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染