A．出生后盡早
B．確診后即用
C．11～12歲
D．達(dá)成年期
E．任何年齡均可
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A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
A．粘多糖病I型
B．粘多糖?、蛐?br />
C．粘多糖?、笮?br />
D．粘多糖?、粜?br />
E．粘多糖病Ⅵ型
A．軟骨發(fā)育不良
B．呆小病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿癥
E．佝僂病活動(dòng)期
A．線粒體
B．溶酶體
C．細(xì)胞核
D．高爾基體
E．內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
A．進(jìn)行性智能遲滯
B．骨骼的X線檢查
C．尿粘多糖測(cè)定
D．白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E．白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測(cè)定
最新試題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
該病的特異性檢查是（）
同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）