單項(xiàng)選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳()
A．糖原累積癥Ⅱ型
B．糖原累積癥V型
C．糖原累積癥IX型
D．糖原累積癥O型
E．糖原累積癥Ⅲ型
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1.單項(xiàng)選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累積肝臟為主()
A．糖原累積癥I型
B．糖原累積癥III型
C．糖原累積癥Ⅳ型
D．糖原累積癥V型
E．糖原累積癥Ⅵ型
2.單項(xiàng)選擇題治療糖原累積癥的最有效方法是()
A．糾正高血脂
B．糾正酸中毒
C．靜脈維持穩(wěn)定血糖
D．增加餐次
E．食用淀粉和果糖
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬于()
A．染色體畸變
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．X連鎖顯性遺傳
E．X連鎖隱性遺傳
4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)()
A．智能落后
B．生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
C．特殊面容
D．染色體核型分析
E．皮紋特點(diǎn)
5.單項(xiàng)選擇題女孩，12歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。下列哪項(xiàng)最具有診斷價(jià)值()
A．體型矮小
B．性發(fā)育幼稚型
C．原發(fā)性閉經(jīng)
D．尿中雌激素減少
E．染色體核型分析
最新試題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
可確診該病的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
高氨血癥可見于（）
題型：多項(xiàng)選擇題