單項選擇題苯丙酮尿癥屬于()

A．染色體畸變
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．X連鎖顯性遺傳
E．X連鎖隱性遺傳


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1.單項選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)()

A．智能落后
B．生長發(fā)育遲緩
C．特殊面容
D．染色體核型分析
E．皮紋特點

3.單項選擇題男孩，3個月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機制最主要的是()

A．半乳糖激酶缺乏
B．半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D．葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏

4.單項選擇題男孩，27天。生后1周出現(xiàn)阻塞性黃疸，肝脾大，肝功能損害，并見角膜渾濁，反復(fù)驚厥，擬診為半乳糖血癥。下列哪項檢查可確定診斷()

A．裂隙燈可見角膜渾濁
B．Paigen細菌一吞噬法有細菌生長環(huán)形成
C．Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D．氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性
E．檢測皮膚成纖維細胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失

5.單項選擇題男孩，12歲。智力低下，乳房發(fā)育，學(xué)習(xí)困難，睪丸小而硬，臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項是不正確的()

A．自幼強化訓(xùn)練和教育，促進智能發(fā)育和正常性格形成
B．青春期前開始以睪酮替代治療
C．采用長效睪酮肌內(nèi)注射，并逐漸增加劑量
D．治療過程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E．本病治療僅限于性激素正確應(yīng)用