單項選擇題患者女,3歲,因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥,當(dāng)時查血糖為2.2mmol/L,血乳酸增高。查體:體型矮小、肥胖,面容豐滿;腹部隆起,肝肋下4cm,質(zhì)硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片:骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。對該患者最常用的飲食治療是()
A.低蛋白飲食
B.低銅飲食
C.生玉米淀粉
D.豆?jié){
E.補充維生素B
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1.單項選擇題患者女,3歲,因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥,當(dāng)時查血糖為2.2mmol/L,血乳酸增高。查體:體型矮小、肥胖,面容豐滿;腹部隆起,肝肋下4cm,質(zhì)硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片:骨質(zhì)疏松及骨骺延遲??纱_診該病的檢查是()
A.骨髓細(xì)胞學(xué)檢查
B.測血銅藍(lán)蛋白、24h尿銅
C.胰高血糖素或腎上腺素試驗
D.肝活檢
E.顱腦CT或MRI
2.多項選擇題導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1,6-二磷酸酶
D.丙酮酸脫氫酶復(fù)合體
E.丙酮酸羧化酶
3.多項選擇題出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥
4.多項選擇題符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
A.47,XY(XX),+21
B.45,X/46,XX
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,Xdel(Xq)
E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
5.多項選擇題可累及眼部的疾病有()
A.半乳糖血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.同型胱氨酸尿癥
D.戈謝病
E.白化病
最新試題
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
題型:多項選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
此時的進一步處理包括()
題型:多項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
題型:多項選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
題型:單項選擇題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()
題型:多項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()
題型:多項選擇題
此時應(yīng)首先進行的檢查包括()
題型:多項選擇題