A．裂隙燈可見(jiàn)角膜渾濁
B．Paigen細(xì)菌一吞噬法有細(xì)菌生長(zhǎng)環(huán)形成
C．Beufler熒光法測(cè)定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D．氣相色譜層析法檢測(cè)尿中半乳糖陽(yáng)性
E．檢測(cè)皮膚成纖維細(xì)胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失
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A．自幼強(qiáng)化訓(xùn)練和教育，促進(jìn)智能發(fā)育和正常性格形成
B．青春期前開(kāi)始以睪酮替代治療
C．采用長(zhǎng)效睪酮肌內(nèi)注射，并逐漸增加劑量
D．治療過(guò)程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E．本病治療僅限于性激素正確應(yīng)用
A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy
A．頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B．血雌激素測(cè)定
C．末梢血染色體檢查
D．血睪酮測(cè)定
E．睪丸活檢
A．半乳糖血癥
B．粘多糖病
C．組氨酸血癥
D．高精氨酸血癥
E．同型胱氨酸血癥
A．大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長(zhǎng)
B．智能低下，計(jì)算能力差，語(yǔ)言發(fā)育遲滯
C．性格溫和，語(yǔ)言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D．多數(shù)性腺發(fā)育不良
E．脆性X染色體檢出率為10%～50%
最新試題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）
最重要的治療措施是（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
確診后應(yīng)（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）