A．頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B．血雌激素測(cè)定
C．末梢血染色體檢查
D．血睪酮測(cè)定
E．睪丸活檢
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A．半乳糖血癥
B．粘多糖病
C．組氨酸血癥
D．高精氨酸血癥
E．同型胱氨酸血癥
A．大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長(zhǎng)
B．智能低下，計(jì)算能力差，語(yǔ)言發(fā)育遲滯
C．性格溫和，語(yǔ)言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D．多數(shù)性腺發(fā)育不良
E．脆性X染色體檢出率為10%～50%
十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
治療的目的為()
A．使患兒成年后獲得生育能力
B．達(dá)到治愈
C．改善最終成人期身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
D．防止下一代發(fā)生類似情況
E．為了安慰父母
十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
A．無(wú)需治療
B．補(bǔ)充雌激素
C．應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素
D．補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
E．單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素
十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
A．血21-羥化酶測(cè)定
B．T3，T4，和TSH測(cè)定
C．睪酮測(cè)定
D．末梢血染色體檢查
E．生長(zhǎng)激素測(cè)定
最新試題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見(jiàn)K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無(wú)異常。）（）
最可能的診斷是（）
該病的特異性檢查是（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）