A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
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A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進行羊水細胞染色體檢查
E.抽取羊水進行DNA檢查
A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應性低
A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容
A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征
最新試題
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經,體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
黏多糖病
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產物。
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
21-三體綜合征按核型分析可分為()
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。