A.黃疸常長(zhǎng)達(dá)3周以上
B.自生后即有腹脹、便秘
C.常處于睡眠狀態(tài)
D.對(duì)外界反應(yīng)遲鈍
E.喂養(yǎng)困難
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A.腦電圖
B.血鈣測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測(cè)定
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味
A.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
B.身材瘦長(zhǎng)
C.主動(dòng)脈縮窄
D.大部分智力落后
E.頸蹼、后發(fā)際低
A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手、atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
E.關(guān)節(jié)可過度屈伸
最新試題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
7個(gè)月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
低苯丙氨酸飲食
21-三體綜合征按核型分析可分為()