A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
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A.達(dá)到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育,以獲得患兒的心理健康
A.無(wú)需治療
B.單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素
C.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
D.應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素
E.補(bǔ)充雌激素
A.生長(zhǎng)激素測(cè)定
B.血染色體檢查
C.睪酮測(cè)定
D.T3、T4和TSH測(cè)定
E.血21-羥化酶測(cè)定
A.約30%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10~30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
最新試題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
黏多糖病
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?