2歲患兒，不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒最可能的診斷是（）
A.腦發(fā)育不良
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病
E.甲狀腺功能減低癥
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2歲患兒，不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
為確診應(yīng)選擇哪項檢查（）
A.血清T3、T4、TSH測定
B.測血清苯丙氨酸濃度
C.腕部X線攝片
D.染色體檢查
E.頭顱CT
A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充大量維生素
C.無特殊治療方法
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸
A.肝炎
B.敗血癥
C.先天性巨結(jié)腸癥
D.先天性膽道閉鎖
E.先天性甲狀腺功能減低癥
A.長期輸注胸腺素
B.胎兒胸腺移植
C.口服左旋咪唑
D.定期輸注丙種球蛋白
E.并發(fā)感染時用適當(dāng)抗生素
A.癲癇
B.21-三體綜合征
C.呆小病
D.腦性癱瘓
E.苯丙酮尿癥
最新試題
男孩，8歲。多飲、多尿近5個月。體檢：生長發(fā)育落后，精神萎靡，皮膚干燥、蒼白。血滲透壓298mmol／L，血鈉145mmol／L，尿比重小于1.005。頭顱MRI示蝶鞍處可見1cm×1cm×1.5cm大小占位影（）
糖尿病酮癥酸中毒的臨床表現(xiàn)有哪些？
診斷先天性甲狀腺功能減低癥的依據(jù)是什么？
女孩在（）、男孩在（）以前出現(xiàn)性發(fā)育征象，稱為性早熟。性征與真實性別一致者為（），不一致者為（）；按下丘腦一垂體一性腺軸功能是否提前發(fā)動分為（）和（）。
新生兒，出生后1周起小兒反應(yīng)差，進(jìn)食少，伴嘔吐，體重下降。體檢：兩眼凹陷，皮膚彈性差，女性外陰。血鈉120mmol／L，血鉀7.0mmol／L，染色體核型分析46XY。B超：雙側(cè)腎上腺增大（）
甲狀腺功能減低癥
1型糖尿病
哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）
簡述特發(fā)性生長激素缺乏癥的臨床特點。
生長激素缺乏癥的發(fā)病原因有（）、（）和（）等多種。