多項(xiàng)選擇題哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥()

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.堿性磷酸酶
E.酪氨酸酶


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你可能感興趣的試題

1.多項(xiàng)選擇題新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的臨床特點(diǎn)是()

A.皮膚出現(xiàn)斑紋及硬腫
B.生理性黃疸延遲不退
C.反應(yīng)遲鈍,常處于睡眠狀態(tài)
D.體溫低,哭聲低
E.腹脹、頑固性便秘

2.多項(xiàng)選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥()

A.新生兒篩查
B.骨骼X線檢查
C.血清T3、T4、TSH測(cè)定
D.放射性核素檢查
E.TRH刺激試驗(yàn)

3.多項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是()

A.特殊面容和體態(tài)
B.智能發(fā)育落后
C.生理功能低下,精神、食欲差
D.肌張力增強(qiáng)、痙攣性癱瘓
E.肝脾腫大

4.多項(xiàng)選擇題在下列哪些情況下應(yīng)考慮新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的可能()

A.新生兒黃疸持久不退
B.腹脹、便秘
C.反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難
D.肝脾腫大
E.發(fā)熱、腹瀉

5.單項(xiàng)選擇題男孩,8歲。身材矮小,上下肢比例正常。體檢:面容較幼稚,應(yīng)答反應(yīng)好,腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡5歲()

A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒

最新試題

先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是()

題型:多項(xiàng)選擇題

在下列哪些情況下應(yīng)考慮新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的可能()

題型:多項(xiàng)選擇題

女孩,7歲余。乳房增大5個(gè)月,陰道出血3天。體檢:乳房B3期,乳暈及小陰唇色素沉著,無(wú)陰毛。盆腔B超:子宮增大,右側(cè)卵巢可見(jiàn)3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH興奮試驗(yàn)LH峰值/基值=1.5。手腕骨X線片示骨齡8歲()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

糖尿病酮癥酸中毒的臨床表現(xiàn)有哪些?

題型:?jiǎn)柎痤}

1型糖尿病

題型:名詞解釋

下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥()

題型:多項(xiàng)選擇題

男孩,8歲。多飲、多尿近5個(gè)月。體檢:生長(zhǎng)發(fā)育落后,精神萎靡,皮膚干燥、蒼白。血滲透壓298mmol/L,血鈉145mmol/L,尿比重小于1.005。頭顱MRI示蝶鞍處可見(jiàn)1cm×1cm×1.5cm大小占位影()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

女孩,11歲半。多飲、多尿,人漸消瘦1個(gè)月,近2天發(fā)熱、咳嗽。空腹血糖17.5mmol/L,血酮體陰性,pH7.28.BE-8.0mmol/L()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

簡(jiǎn)述特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥的臨床特點(diǎn)。

題型:?jiǎn)柎痤}

新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的臨床特點(diǎn)是()

題型:多項(xiàng)選擇題