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A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型

A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線(xiàn)粒體病

A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析

A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶

A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣

A.骨骼X線(xiàn)檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析

A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺

A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測(cè)定
C.基因分析
D.酶學(xué)測(cè)定
E.骨X線(xiàn)片

A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表異構(gòu)酶缺乏