單項(xiàng)選擇題下述確診先天愚型的實(shí)驗(yàn)檢查是（）

A.骨骼X線(xiàn)檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析


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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰畛Ｒ?jiàn)的受累器官是（）

A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺

2.單項(xiàng)選擇題黏多糖的檢查中錯(cuò)誤的是（）

A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測(cè)定
C.基因分析
D.酶學(xué)測(cè)定
E.骨X線(xiàn)片

3.單項(xiàng)選擇題患兒女，3個(gè)月，擬診為半乳糖血癥。其最主要的發(fā)病機(jī)制是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表異構(gòu)酶缺乏

4.單項(xiàng)選擇題含銅量較高的食物不包括（）

A.魚(yú)蝦、海鮮
B.堅(jiān)果
C.蔬菜
D.蠶豆、玉米
E.動(dòng)物內(nèi)臟

5.單項(xiàng)選擇題黏多糖酶活性檢測(cè)的樣本為（）

A.骨
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞