問(wèn)答題從發(fā)病機(jī)制來(lái)探討B(tài)H缺乏型苯丙酮尿癥，為什么單純飲食治療效果不好?
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1.問(wèn)答題簡(jiǎn)述診斷苯丙酮尿癥常用的實(shí)驗(yàn)室檢查。
2.問(wèn)答題試述遺傳性代謝缺陷病的病理生理特點(diǎn)。
3.問(wèn)答題簡(jiǎn)述染色體畸變的原因。
4.問(wèn)答題基因診斷的適用范圍。
最新試題
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
可累及眼部的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
確診后應(yīng)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題