A.甲基丙二酸血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.糖原貯積癥
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血癥
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你可能感興趣的試題
A.低蛋白飲食
B.低銅飲食
C.生玉米淀粉
D.豆?jié){
E.補(bǔ)充維生素B
A.骨髓細(xì)胞學(xué)檢查
B.測(cè)血銅藍(lán)蛋白、24h尿銅
C.胰高血糖素或腎上腺素試驗(yàn)
D.肝活檢
E.顱腦CT或MRI
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1，6-二磷酸酶
D.丙酮酸脫氫酶復(fù)合體
E.丙酮酸羧化酶
A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥
A.47，XY（XX），＋21
B.45，X/46，XX
C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D.46，Xdel（Xq）
E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
最新試題
可累及眼部的疾病有（）
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
確診首選檢查是（）
最重要的治療措施是（）
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
高氨血癥可見于（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）