A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測(cè)定血T3和T4
D.篩查測(cè)定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測(cè)定T3、T4、TSH進(jìn)一步證實(shí)
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A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
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A.母親妊娠時(shí)年齡過大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是
A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征(先天愚型)
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
最新試題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)()
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
男性患兒,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()
男孩,6個(gè)月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()
散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn),哪項(xiàng)不正確()
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()