單項選擇題下列疾病不屬常染色體隱性遺傳()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
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1.單項選擇題導致染色體畸變的原因有()
A.母親妊娠時年齡過大
B.放射線
C.化學因素
D.病毒感染
E.以上都是
2.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時,應用睪酮的最合適年齡是()
A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可
3.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶()
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
4.單項選擇題下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/a>
A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征(先天愚型)
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
5.單項選擇題少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)()
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
最新試題
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
題型:單項選擇題
該患兒應如何治療()
題型:單項選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
題型:單項選擇題
以下哪項敘述不符合先天愚型()
題型:單項選擇題
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療()
題型:單項選擇題
2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性早期損害的器官是()
題型:單項選擇題
男孩,6個月,因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血氣分析示代謝性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)()
題型:單項選擇題
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
題型:單項選擇題