A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可
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A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
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A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征(先天愚型)
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
A.染色體病、常染色體顯性遺傳病、多基因遺傳病
B.常染色體隱性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病
C.單基因遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病
D.常染色體顯性遺傳病、Y連鎖遺傳病、多基因遺傳病
E.染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
最新試題
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()
患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項不正確()
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
21-三體綜合征的主要臨床特征為()
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
確診的實驗室檢查為()
一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()