A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后
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A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
A.睪丸小，乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良，耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.tad角>50°通貫手，心臟畸形、關(guān)節(jié)過度彎曲
E.并指畸形，耳廓畸形，心臟畸形
A.嚴(yán)重的營養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21－三體綜合征
最新試題
患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
3歲男孩，不會獨(dú)立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾病（）
肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）
患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）
13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）