單項(xiàng)選擇題兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()

A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題黏多糖病缺陷的酶位于()

A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

3.單項(xiàng)選擇題除特殊面容外21-三體綜合征其他常見(jiàn)畸形有()

A.睪丸小,乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良,耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.tad角>50°通貫手,心臟畸形、關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲
E.并指畸形,耳廓畸形,心臟畸形

4.單項(xiàng)選擇題可有出牙遲緩的疾病,除了()

A.嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征

5.單項(xiàng)選擇題人體內(nèi)銅代謝的主要器官是()

A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺

最新試題

肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是()

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可有出牙遲緩的疾病,除了()

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28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項(xiàng)預(yù)防措施應(yīng)除外()

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13歲女孩,體型矮小,乳房未發(fā)育,乳頭間距較寬,無(wú)腋毛、陰毛,主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診為Turner綜合征,為確診應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

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10個(gè)月嬰兒,不會(huì)笑,不能坐,偶爾有全身性抽搐,尿霉臭味,面色蒼白,毛發(fā)黃褐色,四肢肌張力增高,此患兒最可能的診斷是()

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先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于()

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1歲小兒,不會(huì)站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,腱反射亢進(jìn),三氧化鐵試驗(yàn)(+),該患兒的治療為()

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少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)()

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患兒6歲,精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后,只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話,兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為DG易位,家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢,應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為()

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