A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
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A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿氨基酸分析
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大
最新試題
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間，哪項是正確的（）
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）
測定黏多糖病酶活性的樣本是（）
D／G易位型Down綜合征的核型是（）
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點中下列哪項是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>