單項選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
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1.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
2.單項選擇題14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應首選哪項檢查確診（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱.MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖
3.單項選擇題患兒，2歲，精神、運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
A.47XX（XY），+21
B.16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C.46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D.46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E.46XX（XY），-22，+t（21q22q）
4.單項選擇題肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）
A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
5.單項選擇題肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當?shù)模ǎ?/a>
A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
最新試題
Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
題型：單項選擇題
診斷戈謝病最可靠的方法是（）
題型：單項選擇題
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
題型：單項選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的臨床特征（）
題型：單項選擇題
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：單項選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）
題型：單項選擇題
測定黏多糖病酶活性的樣本是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
題型：單項選擇題