A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析
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A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤(rùn)病變
D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大
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A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶呤還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
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最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）
苯丙酮尿癥屬（）
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）
診斷戈謝病最可靠的方法是（）
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）
D／G易位型Down綜合征的核型是（）
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間，哪項(xiàng)是正確的（）
糖原累積癥的主要受累組織是（）
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）
肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）