A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶呤還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
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B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶呤還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
A.黏多糖?、裥?br /> B.黏多糖?、蛐?br /> C.黏多糖?、笮?br /> D.黏多糖?、粜?br /> E.黏多糖?、鲂?/p>
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
A.核型為47,XY,+18
B.核型為47,XY,+13
C.核型為47,XXY
D.核型為47,XY,+21
E.核型為45,X
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,X/46,XX
C.染色體核型為:45,X
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
最新試題
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為()
有診斷意義的檢查()
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是()
G/G易位型Down綜合征的核型是()
肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
Turner綜合征的臨床特征不包括()
戈謝病是()
D/G易位型Down綜合征的核型是()