A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
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A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
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最新試題
嵌合型Down綜合征的核型是()
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
D/G易位型Down綜合征的核型是()
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關(guān)于黏多糖病,錯(cuò)誤的是()
目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是()