單項(xiàng)選擇題小兒4歲，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育均明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，眼外眥上翹，經(jīng)常伸舌，臨床擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)檢查具有確診價(jià)值？（）
A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點(diǎn)
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1.單項(xiàng)選擇題1歲半的兒童，不會(huì)獨(dú)立行走，不會(huì)叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬，兩眼外眥上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通貫手。其最大可能的診斷（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.佝僂病活動(dòng)期
2.單項(xiàng)選擇題患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查（）
A.血睪酮測(cè)定
B.血雌激素測(cè)定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
3.單項(xiàng)選擇題患兒，男性，6個(gè)月，抽搐一次，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，智力低下，首先考慮哪種疾?。ǎ?/a>
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
4.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型（）
A.有特殊面容
B.四肢短，關(guān)節(jié)過(guò)伸
C.常伴臍疝，小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙，舌肥大
5.單項(xiàng)選擇題男孩，10個(gè)月，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下而住院。查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)呈黃褐色，皮膚白皙，尿具霉臭樣氣味。以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)確診無(wú)用（）
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿粘多糖試驗(yàn)
D.Guthrie試驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
最新試題
苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天愚型染色體大多是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖尿病酮癥酸中毒的特征性表現(xiàn)為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱最具有特征性的病理改變是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于兒童糖尿病，錯(cuò)誤的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
10歲患兒，近3個(gè)月出現(xiàn)言語(yǔ)不清、書(shū)寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
胰島素應(yīng)用時(shí)最常見(jiàn)的不良反應(yīng)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖尿病酮癥酸中毒時(shí)口腔內(nèi)可產(chǎn)生（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱急性期于心尖區(qū)聽(tīng)到吹風(fēng)樣收縮雜音和舒張期雜音，表示（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于風(fēng)濕熱的治療，正確的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題