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單項(xiàng)選擇題
患兒,男性,6個(gè)月,抽搐一次,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)淡黃,智力低下,首先考慮哪種疾病()
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
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單項(xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()
A.有特殊面容
B.四肢短,關(guān)節(jié)過伸
C.常伴臍疝,小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙,舌肥大
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單項(xiàng)選擇題
男孩,10個(gè)月,母乳喂養(yǎng),因反復(fù)抽搐發(fā)作,智力低下而住院。查體:反應(yīng)遲鈍,毛發(fā)呈黃褐色,皮膚白皙,尿具霉臭樣氣味。以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)確診無用()
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿粘多糖試驗(yàn)
D.Guthrie試驗(yàn)(細(xì)菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
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