單項選擇題患兒，男性，6個月，抽搐一次，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，智力低下，首先考慮哪種疾?。ǎ?/strong>
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
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1.單項選擇題以下哪項敘述不符合先天愚型（）
A.有特殊面容
B.四肢短，關(guān)節(jié)過伸
C.常伴臍疝，小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙，舌肥大
2.單項選擇題男孩，10個月，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下而住院。查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)呈黃褐色，皮膚白皙，尿具霉臭樣氣味。以下哪項實驗室檢查對確診無用（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿粘多糖試驗
D.Guthrie試驗（細菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗
3.單項選擇題男孩，8個月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢，哪項不符合（）
A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
4.單項選擇題28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）
A.夫婦雙方應(yīng)進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染
5.單項選擇題男孩，1歲，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征（Downsyndrome），動員家長對患兒進行染色體檢查。告訴家長其特點，但不包括以下哪點（）
A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
最新試題
下列不符合急性風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（）
題型：單項選擇題
先天愚型染色體大多是（）
題型：單項選擇題
關(guān)于黏多糖病的敘述，錯誤的是（）
題型：單項選擇題
風(fēng)濕熱的初發(fā)與再發(fā)多與哪種細菌有關(guān)（）
題型：單項選擇題
風(fēng)濕熱最具有特征性的病理改變是（）
題型：單項選擇題
10歲患兒，近3個月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
題型：單項選擇題
風(fēng)濕熱急性期于心尖區(qū)聽到吹風(fēng)樣收縮雜音和舒張期雜音，表示（）
題型：單項選擇題
糖尿病酮癥酸中毒的特征性表現(xiàn)為（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）
題型：單項選擇題
診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）
題型：單項選擇題