單項(xiàng)選擇題男孩,10個(gè)月,母乳喂養(yǎng),因反復(fù)抽搐發(fā)作,智力低下而住院。查體:反應(yīng)遲鈍,毛發(fā)呈黃褐色,皮膚白皙,尿具霉臭樣氣味。以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)確診無(wú)用()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿粘多糖試驗(yàn)
D.Guthrie試驗(yàn)(細(xì)菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題男孩,8個(gè)月,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項(xiàng)不符合()

A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味

2.單項(xiàng)選擇題28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢(xún),下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

4.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,門(mén)診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊

最新試題

兒童糖尿病酮癥酸中毒時(shí),下列哪項(xiàng)治療是錯(cuò)誤的?()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

10歲患兒,近3個(gè)月出現(xiàn)言語(yǔ)不清、書(shū)寫(xiě)困難、肢體震顫,頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史,首先考慮可能性較大的疾病是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列哪一項(xiàng)不是診斷風(fēng)濕熱的主要條件()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

1歲10個(gè)月男孩,僅能扶立,不會(huì)叫人,無(wú)熱驚厥發(fā)作1次。查體:兩眼距增寬,鼻梁低平,外眥上翹,通貫手,可能性最大的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩3歲,尚不會(huì)獨(dú)立行走,智力明顯落后于同齡兒。體檢:表情淡漠,眼瞼輕度水腫,鼻梁塌陷,手指粗短,皮膚粗糙,舌大而寬厚,常伸出口外,心率80次/分,腹膨隆。下述哪一項(xiàng)檢查對(duì)診斷有幫助()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)不是全身型幼年型類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的臨床特點(diǎn)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

關(guān)于黏多糖病的敘述,錯(cuò)誤的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

糖尿病酮癥酸中毒的特征性表現(xiàn)為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題