單項(xiàng)選擇題2歲孩子,不會(huì)講話,不能獨(dú)走,反應(yīng)遲鈍。哪項(xiàng)檢查可確診()

A.染色體檢查
B.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
C.甲狀腺功能檢查
D.左手骨片
E.以上均不是


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2.單項(xiàng)選擇題2歲孩子,不會(huì)講話,不能獨(dú)走,反應(yīng)遲鈍。確診應(yīng)選下列哪項(xiàng)檢查()

A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題2歲孩子,不會(huì)講話,不能獨(dú)走,反應(yīng)遲鈍。判斷該患兒為下列哪種疾病()

A.肌無(wú)力
B.智能和體格發(fā)育障礙
C.生長(zhǎng)遲緩
D.聾啞兒
E.下肢癱瘓

4.單項(xiàng)選擇題女孩,1歲半,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無(wú)異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過(guò)一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性。確診后應(yīng)()

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

最新試題

以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥治療主要是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無(wú)腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測(cè)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題