單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過(guò)一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性。此患兒最可能的診斷是（）
A.白化病
B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積癥
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1.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過(guò)一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性。為確診，首選的檢查是（）
A.測(cè)定血糖
B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測(cè)定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
2.單項(xiàng)選擇題確診的檢查為（）
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過(guò)篩
E.智力測(cè)定
3.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，近一周來(lái)抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿味，腦電圖可見癲癇樣放電。治療的選擇為（）
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白飲食
4.單項(xiàng)選擇題患兒男，3天，足月順產(chǎn)，生后5小時(shí)出現(xiàn)反復(fù)抽搐，皮膚輕度黃染，面部較長(zhǎng)，眼距寬，耳位低，耳廓有切跡，下頜小。B超檢查患兒房間隔缺損。血白細(xì)胞8.5×10/L治療方法最好選擇（）
A.早期喂葡萄糖水
B.藍(lán)光照射
C.甘露醇降低顱內(nèi)壓
D.骨髓移植
E.手術(shù)治療房間隔缺損
5.單項(xiàng)選擇題患兒男，3天，足月順產(chǎn)，生后5小時(shí)出現(xiàn)反復(fù)抽搐，皮膚輕度黃染，面部較長(zhǎng)，眼距寬，耳位低，耳廓有切跡，下頜小。B超檢查患兒房間隔缺損。血白細(xì)胞8.5×10/L引起患兒抽搐的原因是（）
A.生后吃奶少，致低血糖驚厥
B.核黃疸致驚厥
C.顱內(nèi)壓增高致驚厥
D.甲狀旁腺發(fā)育不良，致低鈣驚厥
E.先天性心臟病致腦缺氧驚厥
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關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說(shuō)法中，不正確的是（）
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下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
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該患兒應(yīng)如何治療（）
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目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）
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肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
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以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型（）
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男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
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苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
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黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）
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治療的目的為（）
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