A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手,atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇趾球部脛側(cè)弓紋
E.關(guān)節(jié)可過度屈伸
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A.智力落后
B.癲癇發(fā)作
C.肌張力增高
D.嗜睡
E.肌張力減低
A.苯丙氨酸-4-羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.酪氨酸酶
A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5-羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物
A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病
A.治療原發(fā)病
B.停用免疫抑制藥物
C.去除免疫抑制因素
D.暫時(shí)采用免疫替代療法
E.應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素
最新試題
2歲半男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn),哪項(xiàng)不正確()
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()
該患兒應(yīng)如何治療()
該患兒出生后最合適的食物是()
目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()
13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測(cè)()