A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5－羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物
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A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病
A.治療原發(fā)病
B.停用免疫抑制藥物
C.去除免疫抑制因素
D.暫時(shí)采用免疫替代療法
E.應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素
A.是人類惟一能生存的單體綜合征
B.女性激素缺乏
C.第性征不發(fā)育
D.繼發(fā)性閉經(jīng)
E.卵巢組織被條索狀纖維取代
A.先天性心臟病
B.肛門閉鎖
C.白血病
D.腭裂
E.以上都不是
A.面部化膿性炎癥、瘢痕形成
B.病損感染反復(fù)發(fā)作形成肉芽腫
C.四唑氮藍(lán)試驗(yàn)不能作為篩查實(shí)驗(yàn)
D.吞噬細(xì)胞內(nèi)有棕黃色顆粒和泡沫形成
E.分析胎兒RNA可作出產(chǎn)前診斷
最新試題
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
苯丙酮尿癥治療主要是（）
該患兒出生后最合適的食物是（）
男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）
糖原累積病是一種（）