單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/strong>
A.外耳小
B.身材矮小
C.皮膚粗糙
D.通貫手
E.手指短粗
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1.單項選擇題三體綜合征屬（）
A.常染色體畸變
B.X－連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X－連鎖隱性遺傳
2.單項選擇題先天愚型的診斷下列哪項最具診斷價值（）
A.特殊面容
B.智能發(fā)育落后
C.通貫手
D.小手向內(nèi)彎曲
E.染色體檢查
3.單項選擇題關(guān)于黏多糖病，錯誤的是（）
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
4.單項選擇題若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風(fēng)險為（）
A.100％
B.25％
C.50％
D.75％
E.0
5.單項選擇題女孩，10歲，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、無陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，輕微智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。以下最具有診斷價值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
最新試題
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
題型：單項選擇題
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
題型：單項選擇題
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
題型：單項選擇題
患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項不正確（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
糖原累積病是一種（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
題型：單項選擇題
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）
題型：單項選擇題