單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面容特征是()

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是


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2.單項選擇題三體綜合征屬()

A.常染色體畸變
B.X-連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X-連鎖隱性遺傳

3.單項選擇題先天愚型的診斷下列哪項最具診斷價值()

A.特殊面容
B.智能發(fā)育落后
C.通貫手
D.小手向內(nèi)彎曲
E.染色體檢查

4.單項選擇題關(guān)于黏多糖病,錯誤的是()

A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病

最新試題

如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療()

題型:單項選擇題

一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()

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豆狀核變性的臨床特征為()

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男孩,6個月,因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血氣分析示代謝性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)()

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題型:單項選擇題

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題型:單項選擇題

患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項不正確()

題型:單項選擇題