單項選擇題女孩，10歲，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、無陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，輕微智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。以下最具有診斷價值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大、有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，手貫通掌，小手指短而彎。此患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙
2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）
A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
B.是否進行強化教育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程足夠
E.是否應用藥物四氫生物蝶呤
3.單項選擇題12歲，患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K－F環(huán)，AST105U/L。應診斷為（）
A.小腦性共濟失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
4.單項選擇題8歲男孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構，有數(shù)個偏心核，直徑約20～80/μm的細胞。最可能的診斷是（）
A.慢性粒細胞性白血病
B.尼曼－匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是
5.單項選擇題女孩，5歲，門診診斷為21－三體綜合征，其核型分析為46，xx，t（14q21q）。最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
最新試題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
題型：單項選擇題
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應檢測（）
題型：單項選擇題
目前初篩應首選下列哪項檢查（）
題型：單項選擇題
散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）
題型：單項選擇題
關于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）
題型：單項選擇題
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
題型：單項選擇題
以下哪項敘述不符合先天愚型（）
題型：單項選擇題
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
題型：單項選擇題
目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
題型：單項選擇題
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
題型：單項選擇題