A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
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A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼-匹克病
A.生后10～12個月
B.生后3～6個月
C.生后7～9個月
D.生后1～2個月
E.生后1～3歲
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次
A.血清FT3、FT、TSH測定
B.血清TSH測定
C.血清TT3、FT3測定
D.長骨X線拍片
E.染色體檢查
A.氨基己糖酶
B.葡萄糖－6－磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.半乳糖－1－磷酸－尿苷轉(zhuǎn)移酶
最新試題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時（）
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
該患兒出生后最合適的食物是（）
以下哪項敘述不符合先天愚型（）
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查（）
患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項不正確（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）