單項選擇題患兒1歲，體檢發(fā)現毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺，智能發(fā)育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。為進行確診，最需做的檢查是（）

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.甲狀腺功能測定
E.染色體檢查


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1.單項選擇題青春前期的Tumer綜合征最常見的臨床表現是（）

A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

2.單項選擇題除特殊面容外，21-三體綜合征其他常見畸形有（）

A.睪丸小，乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良，耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°，通貫手，心臟畸形、關節(jié)過度彎曲
E.并指畸形，耳郭畸形，心臟畸形

3.單項選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）

A.尿三氧化鐵試驗
B.Guthrie細菌生長抑制試驗
C.2，4-二硝基苯肼試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析

4.單項選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是（）

A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

5.單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）

A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY