單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
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1.單項(xiàng)選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY
最新試題
苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗(yàn)（）
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確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）
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確診的檢查為（）
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該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若已明確診斷，應(yīng)給予何種治療（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題